WFS1

WFS1，即Wolfram综合征1基因，别名wolframin、DFNA6/14、DIDMOAD。它是一种跨膜蛋白，主要在内质网（ER）膜中表达，由人体细胞中的WFS1基因编码。WFS1的作用机制涉及内质网稳态的调节，它通过影响ER应激和钙离子稳态来维持细胞健康。WFS1在胰岛β细胞的存活和功能中起着关键作用，与胰岛素的生物合成和分泌密切相关。WFS1基因的变异与Wolfram综合征（一种罕见的神经退行性疾病）有关，患者表现为青少年糖尿病、视神经萎缩、尿崩症和耳聋。此外，WFS1基因的常见变异还与2型糖尿病的易感性有关。WFS1的异常表达或功能丧失可能导致β细胞功能障碍和细胞死亡，与2型糖尿病的病理生理有关。

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Recombinant Human Wolframin (WFS1) (CSB-CF026100HU(A4))

验证数据

(Tris-Glycine gel) Discontinuous SDS-PAGE (reduced) with 5% enrichment gel and 15% separation gel.