《AJHG》：标准化地描述染色体重排的新命名法

随着最近基因组学技术的快速进步，对核苷酸水平上的染色体结构重排（structural chromosome rearrangements）进行精确地描述变得越来越可行。在这个“下一代细胞遗传学”时代（即，传统细胞遗传学技术和下一代测序的整合），一致的命名法对于准确交流和数据分享至关重要。但是，当前还缺乏描述这些遗传异常测序数据的命名法。

目前，美国Brigham妇女医院（BWH）进行的一项研究，提出了一种新的分类系统，可以使染色体结构重排的描述标准化。这个分类系统被称为Next-Gen Cytogenetic Nomenclature，对于分类系统来说是一个重大贡献，可能会彻底改变全世界细胞遗传学家如何翻译和交流染色体异常（chromosomal abnormalities）。这项研究于2014年4月17日在国际知名期刊《美国人类遗传学》（The American Journal of Human Genetics）在线发表。

本文资深研究作者、BWH细胞遗传学主任Cynthia Morton博士指出：“作为科学家，我们正在将细胞遗传学领域向前推进到临床空间。我们将能够定义染色体异常，并以一种方式来报道它们，这对于分子生物学方法进入临床实践不可或缺。”

研究人员称，下一代测序方法的发展和来自BWH发育基因组解剖学项目（Developmental Genome Anatomy Project，DGAP）的结果， 在100多个案例中揭示了人类发育中被破坏和调节异常的各式各样的基因。由于有各种各样的染色体异常，所以研究人员认为，非常有必要对染色体结构重排进行更准确和完整地描述。

Morton和她的研究小组提出的命名法，不是在显微镜下发现染色体异常，而是将重点集中在DNA的构建模块——核苷酸这种独特分子。

Morton指出：“细胞遗传学家通过比较染色体组型或染色体图片，发现染色体异常。在当前可用的系统中，我们能够描述染色体的某些特性，如染色体带型水平。我们开发的是一种新系统，能够在一个更精确的水平上对染色体异常进行描述。”

本文第一作者、BWH产科、妇产科和生殖医学系的Zehra Ordulu称：“目前，大多数DNA测序报告，根据参考基因组序列比对，只以不同格式提供断点的核苷酸数量。但是，还有其他重要的重排特征——包括参考基因组识别、染色体带型水平、序列同源性、方向、重复和非模板类序列都没有被描述。”

新提出的这个系统解决了这些问题，并与国际人类细胞遗传学命名系统——目前用于描述染色体结构重排的官方分类系统——基本一致。

为了能够使用和实施新提出的这个系统，研究人员正在开发一种称为“BLA(S)T Output Sequence Tool of Nomenclature”（BOSToN）的在线工具。这种工具通过将核苷酸序列比对到参考人类基因组序列而执行功能。在对遗传信息进行处理后，最终研究人员和临床医生可以将Next-Gen Cytogenetic Nomenclature并入他们的报告中。

Morton表示：“BOSToN将能减少序列评估中的误差，并节省生成命名法的时间。在临床上这两点都非常的重要。”