Nature新发现：基因组完整性新机制

由多国研究人员组成的一个国际研究小组公布了基因组研究的一项重要成果：他们发现了能保护人类基因组免受可移动DNA序列“轰击”的一种新分子机制。如果这一机制出现问题，那么就会导致迪格奥尔格综合症（DiGeorge syndrome）。研究人员指出这项研究未来将能用于治疗这种染色体22丢失片段的疾病。

这项研究为我们展现了一种复杂的作用机制，保护我们所有的细胞控制住基因组中可移动DNA的失控行为。对于迪格奥尔格综合症患者来说，他们的细胞就是在这种调控方面出现了缺陷。这一研究小组试图从患者体内分离得到干细胞，了解这种复杂病理的分子机制。相关研究成果公布在 Nature Structural and Molecular Biology杂志上。

迪格奥尔格综合症（DiGeorge syndrome）是一种多基因遗传性疾病，但染色体22q11区域缺失是主要原因，患有这种疾病的患者会出现先天性无胸腺或发育不全，是第三和第四咽裂囊发育缺陷的结果。属于原发性细胞免疫缺陷病。

这种疾病的特点就是缺失被称作微处理器( Microprocessor) 的多蛋白复合物，也就是说这些病患缺少了针对重复序列的监督基因，因此易于受到DNA片段的共计。

微处理器( Microprocessor)是关键

文章的作者之一Sara R. Heras解释道，我们所有的细胞都包含有这种蛋白复合物，其功能就是生成调控小分子RNA，即microRNAs。“我们的这项研究表明，这个复合物能作为一种‘监督’机制，保卫基因组的完整性。也就是说这些蛋白能够识别和处理掉从之前调控机制中跳脱的DNA重复序列，防止它们复制并引入到基因组中。”

Sara R. Heras, Sara Macías以及其同事由此提出了一种大多数人类细胞避免受到这些DNA片段攻击的新机制。

胚胎模型

在这些新研究中，研究人员采用了一种诱导多能干细胞（iPS细胞）的胚胎模型。它们从患有DiGeorge综合征患者的细胞中诱导产生了干细胞，这是解析导致病理发生重复序列造成影响的理想模型。

这些研究成果将有助于科学家们了解这种非常复杂的疾病的分子机理，由此促进新型治疗方法的研发。