两篇PNAS：性染色体进化颠覆性发现

两项对经济作物木瓜的最新研究，为性染色体进化提供了宝贵信息，这两篇文章分别发表在Proceedings of the National Academy of Sciences杂志上。

木瓜性染色体仅有七万年进化史，而人类性染色体早在超过一亿六千七百万年以前就开始进化了。日前研究人员发现木瓜的性染色体在其短暂的进化史中经历了巨大的变化。这两项研究中一项将木瓜X染色体与其近亲的常染色体进行了比较分析，另一项则对比了木瓜X染色体和Y染色体之间的差异。

研究显示，由于重复序列的累积木瓜的性染色体在不断增大，同时这些性染色体也会进行重排并失去一些它们作为常染色体时携带的基因。这些丢失的基因有的已经在染色体中消失的无影无踪，有的却还残存着一些不具有功能的片段（被称为“假基因pseudogenes”）。木瓜的Y染色体也独立地从常染色体获得了一些基因。

已有许多文献描述了古代Y染色体中的基因丢失现象，但X染色体在扩增的同时丢失基因（尤其是在进化早期）这种现象使研究者们感到颇为意外，领导这两项研究的Illinois大学植物生物学教授Ray Ming说。

“不过Y染色体获得重复序列和丢失基因的速度比X染色体快，”他说。

研究人员称，这是首次对性染色体进化早期进行的研究，通常人们关注于更古老的性染色体，因为古老的性染色体与人类相关性更大。这是人们首次对进化早期的性染色体系统进行直接全面的分析。

分析X染色体对于了解性别进化非常重要，Illinois大学基因组生物学研究所的Ming教授说。人类X染色体在与常染色体区分开的初期也经历了巨大的变化，但由于无法取得祖先常染色体进行比较，人们并不了解这些变化具体是什么。

由于木瓜的性染色体还很年轻，使得研究人员能够将其与其近亲的常染色体进行比较，分析X染色体和Y染色体进化的早期事件。

不过研究木瓜的性染色体是一个复杂的项目。木瓜具有雄性、雌性和雌性同体三种性别类型，包括两种Y染色体（雄性Y染色体和稍有差异的雌雄同体染色体Yh）。木瓜能产生雄性和雌性植株（XY系统）或者雌雄同体和雌性植株（XYh系统）。

这种复杂性给木瓜种植者带来了麻烦，因为雌雄同体的木瓜植株产量最高其果实的品质也最好，但雌雄同体植株产生的后代却不完全是雌雄同体的。为了帮助种植者，Ming及其同事就致力于培育“纯种”的雌雄同体木瓜，以持续生成雌雄同体的后代。

研究人员将X染色体与雌雄同体Yh染色体进行了比对，发现在Yh的性别决定区域发生了两个主要的序列插入事件。其中一个插入事件发生在约七百万年前，使性染色体和常染色体走向了完全不同的进化道路。第二个插入事件发生在一百九十万年前，进一步导致性染色体和常染色体之间的分化。这两个插入事件中都包括了大量的序列重排。

人们长期认为X染色体从其进化祖先常染色体获得的结构和基因组成是保守的，但这两项研究的结果却出人意料。

“这些研究改变了我们以往对性染色体进化（尤其是X染色体进化）的认识，”他说。“此前人们认为性染色体进化早期只有Y染色体是可变的，而我们现在发现X染色体和Y染色体在进化早期都经历了大量的变化。”