Science子刊：基因组医学显神威

 最新一项研究公布了针对超过100个患有广泛神经功能和发育障碍的儿童的家庭，进行基因组测序分析的大规模研究成果，这一成果公布在12月3日Science Translational Medicine.杂志上。

这项研究第一次利用基因组诊断方法直接对神经系统疾病婴儿和儿童进行分析，其中45%的家庭完成了外显子或基因组测序诊断，50%的诊断出现了与临床相异的结果。并且这项研究还表明，对于大龄儿童来说，基于基因组的诊断可以减少六年多的等待。

领导这一研究的Sarah Soden博士表示，“我们逐渐认识到了基因组医学在临床护理方面的重要性，这些令人激动的研究发现证明了这些技术在患有广泛神经功能和发育障碍疾病的儿童身上的新作用。我们发现基因组测序能解决目前临床诊断的一些问题，而且对于临床护理有直接影响。目前我们希望能确定这会对儿童健康发育，以及家庭产生什么样的长期影响。

在这项研究中，有85个家庭一直在为自己的孩子寻找诊断方法，平均花费了六年半的时间，费用高达19,100美元，但是依然没有明确的结果。

完成外显子组或整个基因组测序后, 40%的这些孩子们得到了一个明确诊断的结果，其中15个家庭的婴儿患有可能是由于一种遗传缺陷引起的急性疾病，通过快速全基因组测序（STAT-Seq），73%获得了诊断结果。

STAT-Seq检测入选了时代杂志2012年的十大医学突破，这项技术是由Illumina 公司开发，在其实验指南中，STAT-Seq检测被认为是实际上最快的全基因组测试方法，只需50个小时就能获得一份初步报告。

这项研究中，研究人员发现有一半的诊断结果影响了医师们对病人疾病，以及临床的治疗方案。医师们开始尝试新的药物，中止一些治疗或补充剂的添加，并且检测患者与该基因的发现相关的并发症。

应该说，测序技术不仅能确定已知的遗传疾病，而且也能发现已知的遗传疾病的未报导情况，和新出现的遗传疾病。

这并不是第一次基因组医学显神威，近期澳大利亚昆士兰的研究人员发现了布里斯班一名小男孩罕见发育疾病背后的基因。这名十一岁的男孩叫Seth De Rooy，是世界上仅有的7名被诊断为Temple-Baraitser综合征（TBS）的患者之一，这种疾病会引发严重的癫痫、智力障碍、低肌张力和拇指、大脚趾指甲缺失。

研究人员利用来自患者的少许血液样本，分析他们的外显子序列，外显子是我们基因中编码蛋白质的区域，是许多致病DNA突变的所在地。然后比较了患者与其父母之间的遗传差异，发现在每名患者的KCNH1基因中有大量的有害突变。