PHOX2B

PHOX2B，也称为神经母细胞瘤Phox（NBPhox），是一种在人类中由位于第4号染色体上的PHOX2B基因编码的蛋白质。它是一种转录因子，主要在神经系统表达，对控制内脏的神经元（如心血管、消化和呼吸系统）的分化至关重要。PHOX2B蛋白在神经节细胞的分化和存活中发挥重要作用，对于诊断未分化神经母细胞瘤等疾病具有重要意义。此外，PHOX2B蛋白的突变与某些遗传疾病有关，如先天性中枢性呼吸暂停综合征和Hirschsprung病。目前，针对PHOX2B蛋白的药物研发正在逐步推进，旨在开发新的治疗方法来治疗相关疾病。