MARVELD2
MARVELD2基因编码的膜相关紧密连接蛋白，在医学文献中常被称为三细胞紧密连接蛋白或DFNB49，因该基因突变最早被发现与常染色体隐性遗传性耳聋相关。该蛋白主要分布于耳蜗支持细胞与毛细胞的连接处，通过维持细胞间屏障的完整性，保障内耳钾离子循环和听觉信号传递。研究发现，该蛋白功能异常会导致耳蜗内环境紊乱，引发进行性听力丧失，中东、南亚地区携带DFNB49突变的患者多表现为婴幼儿期发病的严重感音神经性耳聋。目前针对该基因缺陷尚无特效药物，但基因筛查技术已应用于高危人群的产前诊断，2021年有团队尝试利用腺相关病毒载体进行动物模型的基因修复实验，为未来治疗提供了潜在方向。
热销产品
Recombinant Human MARVEL domain-containing protein 2 (MARVELD2), partial
CSB-YP818704HU1
来源：Yeast
CSB-EP818704HU1
来源：E.coli
CSB-BP818704HU1
来源：Baculovirus
CSB-MP818704HU1
来源：Mammalian cell
CSB-EP818704HU1-B
来源：In Vivo Biotinylation in E.coli
MARVELD2 Antibodies
MARVELD2 for Homo sapiens (Human)
| 产品货号 | 产品名称 | 种属反应性 | 应用类型 |
|---|---|---|---|
| CSB-PA013503GA01HU | MARVELD2 Antibody | Human,Mouse,Rat | ELISA,WB |
MARVELD2 Proteins
MARVELD2 Proteins for Homo sapiens (Human)
| 产品货号 | 产品名称 | 来源 |
|---|---|---|
| CSB-YP818704HU1 CSB-EP818704HU1 CSB-BP818704HU1 CSB-MP818704HU1 CSB-EP818704HU1-B |
Recombinant Human MARVEL domain-containing protein 2 (MARVELD2), partial | Yeast E.coli Baculovirus Mammalian cell In Vivo Biotinylation in E.coli |
| CSB-CF818704HU | Recombinant Human MARVEL domain-containing protein 2 (MARVELD2) | in vitro E.coli expression system |
