UNC13A

UNC13A，即unc-13同源物A，别名Munc13-1。它是一种由人类基因编码的蛋白质，属于UNC13家族。UNC13A在突触小体中分布，具有活性，能够结合锌离子、二酰甘油和金属离子。UNC13A的作用机制涉及与佛波醇酯和甘油二酯结合，在突触神经递质释放中发挥重要作用。该基因的单核苷酸多态性可能与散发性肌萎缩侧索硬化（ALS）有关。UNC13A在神经元组织中表达，参与维持突触活性区域，通过使突触囊泡的启动和对接来发挥作用。在没有功能性TDP-43的情况下，UNC13A的风险变异会导致UNC13A信使RNA中包含一个隐蔽的外显子，随后导致无意义介导的衰变，从而失去功能性蛋白。UNC13A的耗竭会导致神经传导障碍。UNC13A不仅在神经生物学中具有重要作用，而且在ALS的治疗发展中被视为一个潜在的治疗靶点。

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Recombinant Human Protein unc-13 homolog A (UNC13A), partial (CSB-MP891983HU)

验证数据

(Tris-Glycine gel) Discontinuous SDS-PAGE (reduced) with 5% enrichment gel and 15% separation gel.