Science揭示帕金森病病因基础

来自比利时的神经科学家Vanessa Moraïs与Bart De Strooper阐明了Pink1基因缺陷导致帕金森病的机制。通过在分子水平上解析这一过程，他们提供了终极证据证明细胞能量生成过程发生缺陷可以导致帕金森病。这些重要的新见解发表在3月20日的《科学》（Science）杂志上。

Vanessa Moraïs 说：“罹患上帕金森病意味着你再也无法告知你的身体要做什么。希望找到一种针对帕金森病的治疗方法，这一想法多年来激励着我去探究帕金森病患者的细胞出现了什么问题。这一研究标志着向前迈进了重要的一步。”

Bart De Strooper 说：“帕金森病是我们系的研究焦点之一。阐明导致细胞错误能量生成过程的分子过程，给我们带来极大的满足感。这证实了我们的观点，在细胞中修复能量生成是一种可能的治疗策略。”

错误的能量生成形成了帕金森病的基础

线粒体是生成细胞发挥功能所需能量的重要细胞元件。在帕金森病中线粒体的功能以及细胞能量生成遭到破坏。一直以来人们都不知道其确切机制。近年，科学家们在帕金森病患者体内发现了导致线粒体活性下降的各种遗传缺陷（突变），其中包括Pink1基因突变。

分子机制提供终极证明

Vanessa Moraïs在携带缺陷Pink1基因的果蝇和小鼠中研究了Pink1、线粒体与帕金森病之间的联系。由于这一缺陷这些模型生物表现出帕金森病的一些症状。她证实Pink1缺陷导致了一种在线粒体能量生成中起重要作用的蛋白复合体Complex I无法适当磷酸化，导致能量生成减少。

当Moraïs和同事们确保Complex I正确磷酸化之时，小鼠及患者来源干细胞系中的帕金森病症状减少或消失。科学家们因此证实，磷酸化作用缺失导致了携带缺陷Pin1基因的患者形成帕金森病。

对携带缺陷Pin1基因的帕金森病患者开展进一步研究

这项研究表明，恢复Complex I磷酸化有可能成为帕金森病的一种治疗策略。VIB研究所的科学家已经用携带缺陷Pin1基因帕金森病患者的细胞证实，修复磷酸化可以提高能量生成。但这是否能够使得帕金森病的症状减轻或消失呢？只有对患者进行测试才能回答这一问题。根据科学家们所说，最好的策略就是从携带缺陷Pink1基因的患者群入手。但在启动临床实验前，还有许多方面有待测试。