Nature子刊：从RNA中读取DNA信息的新技术

来自美国西奈山医学院的研究人员近日来发了一种可从非DNA资源例如RNA中获取足量DNA信息的新方法，可清楚鉴别出储存在大型研究数据库中的个体生物学信息。相关研究论文发表在4月8日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。

DNA中包含着每个活细胞发育和功能所需的遗传指令。RNA充当信使在细胞中传递遗传信使，确保组织正常功能所需的大多数细胞过程能够被执行。

由于长期以来被视作是个体唯一的遗传指纹，迄今为止访问DNA信息数据库仍受到限制和保护。然而目前有大量的RNA数据却通过美国和欧洲的多个数据库对公众开放。这些数据库包含着来自世界各地成千上万基因组研究的数据。

在新研究中，西奈山医学院基因与多尺度生物学研究所主任、遗传学和基因组学系主任、基因组学教授Eric E. Schadt和西奈山医学院遗传学副教授Ke Hao博士开发出了一项新技术，借助于这项技术可以从RNA数据中推断出个人的DNA信息。当前大部分的DNA和RNA研究都是以DNA序列为起点，寻找群体中个体间表达模式与DNA改变之间的关联。新研究是首次从RNA水平来描述DNA序列。

在这篇文章中，Schadt、Ke Hao以及华盛顿大学生物统计学系的Sangsoon Woo博士对来自378名欧美捐赠者的肝脏的RNA和DNA，以及来自同一群体580名接受胃分流术者的肝脏和脂肪组织的RNA和DNA进行了分析。作者发现多个基因的RNA水平与年龄、性别、体重和诸如糖尿病、心脏病等疾病的其他风险因子相关，此外，它们还与许多情况下个体独特的DNA改变相关。

研究人员采用一种算法将基因表达模式与基因组中1000个单DNA碱基位点的变异对应起来。这是首次运用整合生物学检测多层面的DNA和RNA数据由此更好地了解RNA的指定层面。

Schadt 说：“DNA与RNA的关系就像是一组管弦乐队和它正在演奏的乐曲。DNA（管弦乐队）不发生改变，然而RNA的表达方式（乐曲品质）却对应外界因素发生改变。新技术通过聆听乐曲，推导出在管弦乐队中有哪种乐器，通过样本追溯RNA和调控的基因来解析发育的过程。”

Schadt 说：“通过观测特定组织中的RNA水平，我们可以推断出标记个体的独特基因型条码，通过这种途径将个体与获得的DNA样本对应起来。这一信息的潜在用途具有重要意义：不仅可以从RNA中推论出基因型条码，且还可根据某些组织的RNA水平来了解个体如年龄、性别以及疾病的特征，以及阿尔茨海默氏症和癌症等疾病的发病风险。”