卢煜明教授PLoS获产前诊断新进展

缺陷儿的出生造成了巨大的精神和经济负担，产前诊断是防治出生缺陷的重要方法之一，但是目前的许多方法都无法精准无害的进行产前诊断。作为非侵入性产前诊断技术的首创者，香港中文大学的卢煜明教授一直致力于遗传疾病的非侵入性产前诊断，其研究组继今年初发表了有关21号染色体（唐氏综合症）风险筛查结果后，近期又公布了13和18号染色体产前诊断的最新成果。

正常人细胞中染色体的数目为46条（23对），染色体数目异常会导致遗传疾病，比如我们熟知的唐氏综合症就是21号染色体多出了一条。其它的染色体异常包括18号染色体异常，13号染色体异常等，其中18号染色体异常是一种严重的染色体异常，活婴发病率为1/4000，有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。而13-三体综合征(trisomy 13 syndrome)的活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。

之前卢煜明教授通过大规模平行测序获得了大量有关唐氏综合症的产前诊断数据，提出利用孕妇的血浆就可以精确诊断唐氏综合症的风险。但是由缺乏样品数据，因此还未有13和18号染色体异常产前诊断的结果。

在这篇文章中，研究人员收集了392位孕妇的样品，其中25位为13号染色体异常，37位为18号染色体异常。通过利用之前报道的Z值方法，研究人员证明了他们的方法可以分别识别36%，和73%的13号和18号染色体异常，特异性分别达到92.4%，和97.2%。

之后研究人员又改进了分析方法，提高了13号和18号染色体异常的检出率，最终利用这些方法，13号染色体异常检出率达到了100%（25位病患），特异性达到了98.9%，18号染色体异常特异性达到了98%。这些数据都表明利用合适的生物信息学方法，对13号，和18号的染色体异常可以通过非侵入产前诊断精确检出。

目前如果需要明确的诊断是否妊娠遗传疾病患儿，需要进行抽取胎儿血、羊水或胎盘绒毛进行检查，但是这些都是侵入性检查，对胎儿和孕妇都有一定的危险，胎儿流产、早产、宫内感染的风险约为1%-2%。

因此如果能采用非侵入性的DNA血液检查那就最好不过了，目前产检是采用的血液检测只是检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促进腺激素（HGG）的浓度，并不十分可靠。