Nature封面：瘦or肥胖，这是个问题

来自英国帝国理工学院，瑞士佛多斯大学医学研究中心等多国28个细胞遗传中心组成的研究组通过大规模基因数据分析，发现BMI值异常，包括体重过轻，与体重过重的情况与16号染色体上一个区域密切相关，而且体重过轻与严重肥胖可能有互成镜像的病因。这对于了解肥胖和瘦的基因原因具有重要意义。这一研究成果公布在Nature封面。

体重过轻和肥胖都存在重要健康风险，但是近年来与肥胖有关的基因多有报道，让人体重过轻的基因特征却很少被发现和提起。

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在这篇文章中，研究人员通过分析超过9.5万人的基因数据，发现如果第16号染色体上16p11.2的一个区域中的基因被过多复制，就会让人体重过轻——这一区域曾被报道与肥胖症联系在一起。而且这种影响与性别也有关系，研究人员发现如果拥有过多的相关基因，男性体重过轻的风险会是正常人的23倍，而女性体重过轻的风险也会是正常人的5倍。这里体重过轻的定义是体重指数低于18.5，已属于不健康的瘦的范畴。

研究人员还发现相关表现型与这一位点基因删除的携带者中所报告的表现型是相对的或成镜像关系的，与该复制区域内的基因的转录水平的变化相关联，而不是与相邻区域内基因的转录水平的变化相关联。这表明，严重肥胖和体重过轻可能有互成镜像的病因，并且可能是由能量平衡的相反效应造成的。

据报道，这项研究还发现，通常人体内每个基因只有两份，但实际上不完全如此，一个人的基因组有些地方可能会丢失一些基因，而另一些地方又会出现过多的某些基因。这种基因的丢失和冗余许多时候没有什么影响，但有时也会带来疾病。

比如本次研究关注的名为16p11.2的区域中的基因，以前曾发现如果这些基因丢失，那么肥胖症的风险就会大大增加。丢失这些基因的人变得肥胖的风险是正常人的43倍。参与研究的英国帝国理工学院教授菲利普·弗罗盖尔指出，这还是首次发现同一批基因的丢失和冗余会造成相反的影响。