最新基因组研究进展

“F1000（Faculty of 1000 Medicine）”又名“千名医学家”，是由美国哈佛大学和英国剑桥大学等全世界2500名国际顶级医学教授组成的国际权威机构。近日F1000推荐的近期最受关注的基因组测序研究如下： 

1.致死性大肠杆菌

6月2日，深圳华大基因研究院、德国汉堡大学医学院、中国疾病预防与控制中心和军事医学科学院微生物流行病研究所联合研究揭示德国疫情是由一种新型具有超级毒性的大肠杆菌引起的，该新型菌株携带多种耐抗生素的特异基因，致使其难以治疗。

德国大肠杆菌疫情爆发之后，华大基因立即建立联系开展合作，自发地加入到这场与疾病的研究中，成立专门研究小组对该细菌进行测序和生物信息学分析，以便尽快寻找到致病机理，研发有针对性的治疗措施并有效的控制疫情的蔓延。在获得病菌样本后三天的时间内，华大基因完成了对该新型大肠杆菌的基因组测序。经过初步信息分析，发现该菌株是一种新的兼具侵袭、产毒、肠出血等特征的大肠杆菌。

华大基因利用第三代测序仪——Ion Torrent进行了该大肠杆菌的全基因组测序（索取Ion Torrent测序仪的更多资料），初步组装结果预测的菌株基因组大小为5.2Mb。通过对序列的分析发现该菌株属于血清型O104，但O104型大肠杆菌以前未见引起人类感染大规模爆发的报道。通过进一步比对分析发现该菌株与2002年从中非艾滋病患者腹泻标本中分离的肠侵袭性大肠杆菌55989菌株的同源性超过93%。根据对基因序列的分析结果显示，导致疫情爆发的菌株通过基因水平转移获得了肠出血性大肠杆菌的毒力基因和毒力相关质粒，可能与该菌株强毒性和重症感染有关。研究还发现，该菌株携带氨基糖甙类、大环内酯类、磺胺类等抗生素的耐药基因，导致抗生素治疗无效。

D. Li, et al., “Genomic data from Escherichia coli O104:H4 isolate TY-2482,” BGI Shenzhen, doi:10.5524/100001, 2011.

2.袋獾基因组

科研人员已经测出了袋獾的基因组。袋獾是全世界现存最大的肉食有袋动物，它们的种群受到一种传染性的面部癌症的威胁。保护越来越少的袋獾（Sarcophilus harrisii）的举措在很大程度上把重点放在了维持一群人工养殖的袋獾，然后在这种致命的癌症（首次报告是在1996年）在野外自然发展消失后把它们释放到它们的自然栖息地中。

为了帮助改善这些保护举措，Stephan C. Schuster及其同事对来自塔斯马尼亚西北和东南（澳大利亚的这个岛州的相距最远的点）的两只袋獾Cedric 和Spirit进行了全基因组分析。此外，这组作者还对当前的和博物馆保存的袋獾组织样本进行了线粒体和核基因组的测序，结果发现当前袋獾遗传多样性低可能早于这种传染性癌症的暴发至少一个世纪。

这组作者说，这些发现提示来自整个塔斯马尼亚的袋獾必须被纳入到人工养殖项目中来，从而保存并增加它们的遗传多样性。他们说，这样一种在遗传上有特色的养殖群体有可能帮助培育出更抗病的袋獾，并且实现对这种濒危物种的保护。此外，这些基因组数据可能帮助解释为什么某些袋獾能够抵抗这种面部癌症的遗传基础。

W. Miller, et al., “Genetic diversity and population structure of the endangered marsupial Sarcophilus harrisii (Tasmanian devil),” PNAS, doi:10.1073/pnas.1102838108, 2011.

3.酵母基因组

来自美国的科学家针对三种Saccharomyces sensu stricto yeasts酵母类型：bayanus var. uvarum (CBS 7001), S. kudriavzevii (IFO 1802T and ZP 591), and S. mikatae (IFO 1815T)进行了基因组测序，并对酿酒酵母（S. cerevisiae） 和 巴斯德酵母（S. paradoxus）进行了基因组比较分析。研究人员将生成的上百万个短DNA序列片段与之前公布的Sanger鸟枪法测序序列拼接装配成新序列，这些新序列显示了广泛的连续性。研究人员在这五种广泛用于实验研究的酵母中鉴别了5261个可编码蛋白质的同源基因（orthologs），这一结果将有助于重新评估酵母基因进化的速度及模型，以及推断物种间遗传资源的获得及丧失。

D. Scannell, et al., “The awesome power of yeast evolutionary genetics: new genome sequences and strain resources for the Saccharomyces sensu stricto genus,” g3 1:11-25, 2011.

4.小麦致病真菌

6月9日发表在《PLoS Genetics》上的一篇文章，揭示了一种重要的致病真菌是怎样突破小麦防御的。这项研究得出了该真菌完整的基因组序列，相关研究人员希望这可以为研发新的抗病作物品种带来帮助。

S. Goodwin, et al., “Finished genome of the fungal wheat pathogen Mycosphaerella graminicola reveals dispensome structure, chromosome plasticity, and stealth pathogenesis,” PLoS Genetics 7:e1002070, 2011.

“Faculty of 1000 Biology”创办于2002年1月，是一种在线科研评价系统，其推荐原则立足于论文本身的科学意义而非发表在什么杂志上。该系统根据全球2300多名资深科学家的意见，提供对近期发表的生物科学论文的快速评论，目的是帮助广大科研人员遴选和发现有价值的研究工作。该机构专家根据论文对当前世界生物医学和临床实践的贡献程度和科学价值，每年对全球SCI文章总数不足千分之二的优秀精品医学论文进行推荐和点评，并赋予“F1000论文”称号向医学界推荐，涵盖了医学各个学科，是一项很高的学术荣誉。