解析新易感基因

来自中科院昆明动物所，中国医学科学院，美国弗吉尼亚州立大学等处的研究人员证实了一种新精神分裂症易感基因：CMYA5在中国人群中是精神分裂症易感基因，这一基因之前在欧洲人群以及美国的非洲后裔人群中是精神分裂症易感基因，但是在中国人群中未得到证实，最新研究首次证明了CMYA5在中国人群中是精神分裂症易感基因。这一研究成果公布在Schizophrenia research杂志上。

领导这一研究的是昆明动物研究所比较基因组学实验室宿兵研究员，其早年毕业于武汉大学，之后于美国德克萨斯大学修斯顿人类遗传学中心进行博士后研究工作，目前任中国科学院昆明动物所研究员，细胞与分子进化重点实验室主任，是中科院杰出引进人才。这项研究由宿兵实验室博士研究生李明与中国医学科学院基础医学研究所、云南省精神病医院、玉溪市第二人民医院以及美国弗吉尼亚州立大学（Virginia Commonwealth University）等单位合作。

精神分裂症是一种常见的精神疾病，患者会出现幻觉、妄想等症状，不仅严重影响患者的身心健康，同时也大大增加了社会负担，影响社会稳定和经济发展。这种疾病是一种由多基因调控的复杂精神疾病之一。随着研究手段的不断深入以及样本量的逐渐加大，很多新的精神分裂症易感基因被发现。

近期在对欧洲人群以及美国的非洲后裔人群的研究中发现，CMYA5是一个新的精神分裂症易感基因。为了探究CMYA5在中国人群中是否是精神分裂症的易感基因，研究人员对中国北京和云南地区的5605份病例-对照样本进行了系统的遗传学分析。研究发现，在欧洲人群中报道的CMYA5的一个同精神分裂症显著相关的序列多态位点（rs4704591）并不与精神分裂症相关，而另外一个在欧洲人群中引起广泛关注的位点（rs3828611）与精神分裂症显著相关。这一发现证实了CMYA5在中国人群中也是一个精神分裂症易感基因。

另外近期英、美和日三国研究人员组成的国际研究小组也发现在大脑皮质发育的两个关键环节中，DISC1蛋白扮演着重要角色，其磷酸化过程起着分子开关的作用。小鼠实验表明，DISC1蛋白一方面会维持有丝分裂祖细胞的增殖，另一方面则会刺激有丝分裂期后的神经细胞迁移，从而保证脑功能的正常发挥。一旦DISC1蛋白出现问题，细胞增殖和迁移都会受到影响。

这说明ISC1蛋白在大脑皮质发育的两个关键环节起着重要作用，其功能可动态调节。研究人员表示，这一发现意味着精神分裂症的治疗有了新的靶点，针对DISC1蛋白缺陷的新药研制成为可能。