Nature Genetics发表中国水稻里程碑研究成果

来自中国科学院北京基因组研究所/中科院上海生科院植生生态所，中国水稻所，中科院遗传与发育研究所，以及美国密歇根州立大学等处的研究人员结合第二代测序技术和自主开发的基因型分析方法，对517份中国水稻地方品种材料进行测序，构建了高密度的水稻单体型图谱（HapMap）。这一作物遗传学研究中里程碑式的研究成果公布在Nature Genetics上，同期Nature Genetics配发了评论性文章，提出水稻全基因组关联分析的时代终于来临了。

文章的通讯作者是上海生科院韩斌研究员，韩斌研究员的研究重点是水稻基因组测序及再测序，水稻亚种的基因组比较分析，水稻功能基因组学，曾成功地完成了粳稻水稻4号染色体，粳稻优良的物理图的构建等。

地方品种是已经适应了特定的农艺－气候条件的作物品种，我国幅员辽阔，水稻地方品种繁多，它们都有适应特定生产条件的独特的农艺性状。阐明地方品种的重要农艺性状的遗传基础对于提高水稻产量，保障我国粮食安全是非常重要的。

这篇文章中，研究人员通过测定517个水稻地方品种的全基因组序列并利用新的数据－归类的方法构建高密度的单体型图谱，鉴定了约360万个SNP位点。利用373个籼稻品种群体对14个农艺性状进行全基因组连锁分析研究，这些性状包括水稻株型，产量，籽粒品质和生理特征等不同的方面。通过连锁分析鉴定的位点可解释约36％的表型变异，其中有6个位点的峰值信号与之前鉴定的农艺性状基因紧密连锁。

这项研究也为水稻遗传学研究和水稻育种提供了重要的基础数据，并且证实了结合第二代高通量基因组测序和全基因组连锁分析的研究方法是对传统的通过双亲杂交来分析复杂性状的方法的强有力的互为补充的研究策略。

全基因组关联研究（Genome-wide Association Study，简称GWAS）是一种用来寻找基因变异与表型之间关系的遗传学方法，最近几年在人类医学遗传学领域中发展迅速。

以常见人类遗传疾病的GWAS为例，研究者首先要选取一个较大的人群样本，考察哪些是患者，然后提取他们的DNA进行全基因组范围的基因分型，最终从成千上万个分子标记中找出与该表型相关的基因。

到目前为止，世界各地的研究人员已经对数百种疾病（如肿瘤、心血管病、糖尿病、肥胖症、精神疾病等）进行了GWAS分析，确定了大批疾病易感区域和相关基因，发现了一些与疾病相关的基因突变位点。这些发现对相关疾病的诊断和药物设计都起到了推动作用。