银屑病，糖尿病最新研究登Nature亮点推荐

2007年自然出版集团宣布《Nature》出版集团的新出版物、名为Nature China的网站（www.naturechina.com.cn）正式启动。这一网站致力于聚焦中国大陆地区和香港的优秀科学成果，每周都会针对最新发表的论文，在此网站撰写摘要和评述。本期的推荐研究文章遗传学类包括：

Sun, L. D. et al. Association analyses identify six new psoriasis susceptibility loci in the Chinese population. Nature Genet. doi:10.1038/ng.690 (2010).

来自安徽医科大学皮肤病研究所，美国密歇根大学，华盛顿大学等多处研究机构组成的研究小组发现了6个新的银屑病易感基因，这深入揭示了银屑病及银屑病关节炎的发病机理，为银屑病提供了新的治疗途径。这一研究成果公布在Nature Genetics杂志上。

银屑病俗称牛皮癣，是一种常见的自身免疫炎症性皮肤病。以皮肤出现大小不等，境界清楚的红斑鳞屑性斑块，上覆大量干燥的银白色鳞屑为特征。这一疾病困扰了许多人，其中也不乏一些名人，比如曾国藩，林彪，以及国外的斯大林，本杰明·富兰克林等。

在这篇文章中，研究人员通过深入分析数据，采用多中心、多种族、大样本，在30000余份银屑病和对照中继续开展易感基因深层发掘，进一步发现了6个银屑病新的易感基因；并发现其中3个基因在中国人群、美国人群和德国人群银屑病易感性的异同；2个基因与早发型银屑病密切相关；提出了银屑病发病的遗传异质性。

这一发现实现了亚洲人群、欧美人群的国际性合作，突破了疾病易感基因研究人群单一的局限，研究结果具代表性和科学性。新发现也将为银屑病治疗提供了新的药物靶点，目前国际上已经发现并被广泛公认的银屑病易感基因近20种，此次发现的6个易感基因必然掀起银屑病遗传学的新一轮热烈讨论。现在发现的所有相关的基因也仅能解释40%的银屑病的遗传易感性机制，还有大量的未知之谜等待遗传学家们去揭示。

Ma, R. C. W. et al. Genetic variants of the protein kinase C-β1 gene and development of end-stage renal disease in patients with type 2 diabetes. J. Am. Med. Assoc. 304, 881–889(2010).

来自香港中文大学，威尔士亲王医院等处的研究人员发现利用一种蛋白激酶，科学家们可以预测出II型糖尿病患者高风险发展为末期肾病的几率，从而可以帮助研究人员预防糖尿病肾病的风险。这一研究成果公布在JAMA杂志上。

糖尿病是全球性的都市病，北京一项研究调查曾表明3513人经糖尿病测试后，20%属新诊断二型糖尿病，24%被验出患有前期糖尿病，撇除33%过往已知患有糖尿病者，只有23%人拥有正常葡萄糖耐受性。换言之，44％的人不知自己已患上糖尿病。都市人的生活急促忙碌，食物供应丰富，一旦饮食不健康，如多吃高热量食物，便容易患上糖尿病。

在这项研究中，研究人员发现利用C-β1（C-beta1-proteinkinase Cbeta-1）蛋白激酶，就可以预测出高风险发展为末期肾病的中国人患者，有助医护人员透过加强控制风险因素，减少糖尿病肾病的风险。

研究人员调查了1172名糖尿病患者，其中90名在平均调查期8年内，发展至末期肾病。研究人员发现蛋白激酶C-β1基因区域内的基因标记，可用以预测末期肾病的高危人群。研究发现，C-β1是糖尿病并发症的重要因素，研究人员成功确定了数个PKC-β 1 gene (PRKCB1)的基因变异，可用于预测出高风险发展为末期肾病的中国人患者。有多个等位风险基因的患者，患末期肾病的风险可以高达其它患者的6倍。研究结果将有助预防末期肾病。

另外临床研究显示，结构化护理可缓减糖尿病肾病的发展。透过优化所有风险因素，例如糖化血红素，血压，血脂等，并适当使用药物，可减少糖尿病末期肾病的风险达50%-70%。