最流行遗传疾病的基因疗法

来自法国巴黎五大（University Paris-Descartes）等处的研究人员利用基因疗法，成功的帮助一位严重β-地中海贫血症患者长时间无需输血，这是基因治疗遗传疾病的重大突破。这一研究成果公布在昨天出版的Nature杂志上。

领导这一研究的是在地中海贫血症等相关疾病机理研究中著名的 Philippe Leboulch教授，其研究组曾通过基因治疗方法，治疗了小鼠模型中的镰形红细胞血症。

地中海贫血（Thalassemia）是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

这种由异常β-球蛋白引起的疾病是全世界最流行的遗传性疾病。患者经常一生都依靠输血生活，而在最新的研究中，研究人员报告了基因疗法在一例严重β-地中海贫血症中的成功应用（利用一种表达β-球蛋白的慢病毒载体）。在基因转移之后两年多，该患者（一个成年男子）21个月都不需要依靠输血。这种疗效似乎来自一个主导性的、偏向于骨髓的细胞克隆，它可以保持良性，尽管也有可能发展成白血病，研究人员提醒道，关于基因疗法的工作仍处在早期阶段。

近期基因疗法也获得了许多重要的突破。比如来自英国伦敦大学的研究人员发现了在遗传近视中起作用的基因，并认为基因疗法已经在治疗一些眼疾中取得良好效果，这一疗法或许可用来对付近视。这一研究成果公布在Nature Genetics杂志上。

研究人员发现两种基因与近视密切相关。这一发现意味着或许可以开发出能纠正这两种基因影响的眼药水或口服药物。据预估，10年之后，预防近视或让近视不会再加深的药物就将问世，并且被广为使用。到时候，眼镜、隐形眼镜、近视矫正手术，全都要走入历史。只要让小孩子按照需要滴防近视眼药水，即可让他们永远脱离眼镜的桎梏。

另外来自美国塔夫茨大学医学院的研究人员采用基因疗法治疗视网膜变性取得突破性进展。在动物实验中，研究人员用纳米颗粒将治疗视网膜变性的基因植入患病鼠的视网膜内，结果这些实验鼠在短期内视力出现恢复。该研究成果发表在《分子医学》杂志上。

视网膜色素变性是指视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性，从而导致夜盲和进行性视野缺损的一种遗传性致盲眼病，患这类疾病的患者视觉会逐渐丧失，最终会导致失明。这类患者的年龄一般在60岁以上，这种病在美国的发病率一般为1/4000。

这项研究显示，通过基因疗法来治疗视网膜变性是有可能取得成功的，因为纳米颗粒非常小，可以进入视网膜细胞，并且可以通过阻止细胞死亡来恢复视力。过去人们一般采用病毒载体来将基因运入细胞，但是病毒容易引发免疫系统反应从而导致炎症、癌症的发生甚至死亡，因此采取非病毒性载体的基因疗法更加安全。

研究人员用纳米颗粒将携带胶质细胞源性神经营养因子（这种营养因子可以起到保护视网膜光感受器细胞的作用）的基因植入实验鼠的视网膜中，结果显示实验鼠的视网膜光感受器细胞的数量有明显恢复，植入7天后，实验鼠的视力有了明显的改善。