西南大学长江学者连发Nature子刊，PNAS文章

来自西南大学蚕学与系统生物学研究所的研究人员在家蚕丝腺甲基化谱，以及家蚕伴性赤蚁突变基因定位克隆研究方面获得了新的突破，研究成果陆续发表在Nature Biotechnology，以及PNAS杂志上。

参与领导这两项研究的是“长江学者奖励计划”特聘教授夏庆友博士，其在西南农业大学取得博士学位，夏庆友博士是家蚕研究方面的专家，其曾在2003年-2005年，作为中国家蚕基因组计划主要研究人员利用霰弹法对家蚕530Mb全基因组进行测序，完成了世界第一张家蚕基因组框架图和第三张昆虫基因组图。这一成果公布在Science杂志上。

第一项成果由西南大学蚕学与系统生物学研究所与深圳华大基因研究院等处合作完成，研究人员利用新一代测序技术构建家蚕丝腺甲基化谱，这对理解昆虫表观遗传学调控的提供了重要的参考资料。

作为表观遗传学的一种重要标记，DNA甲基化在基因组防御、基因调控等方面都发挥着重要作用。相对于动植物，昆虫甲基化水平很低，其功能也一直存在争议。近年来，随着越来越多昆虫甲基化基因和甲基化酶的报道，昆虫甲基化的功能和生物学意义引起研究人员的广泛关注。

在这篇文章中，研究人员利用新一代测序技术构建了第一张单碱基分辨率的昆虫甲基化谱——家蚕丝腺甲基化谱。研究发现大约0.11%的基因组胞嘧啶被甲基化修饰，比哺乳动物和植物低至少50倍。甲基化区域主要富集在基因区，并且与基因表达水平成正相关。动植物中被报道发挥重要作用的启动子区、核糖体rDNA区甲基化调控，以及转座子区的甲基化抑制，在昆虫中似乎还不具备。

家蚕甲基化谱的完成不但对理解昆虫表观遗传学调控的提供了重要的参考资料，也为进一步发掘家蚕人工驯化过程中潜在的表观遗传学贡献奠定了研究基础。

另外一项研究中，研究人员通过对一种叫做伴性赤蚁的巧克力色小蚕的研究，揭示了巧克力色蚁蚕的基因突变之谜，这一研究成果公布在《美国国家科学院院刊》上。

家蚕刚孵化时形如蚂蚁，故称蚁蚕。正常蚁蚕体色为黑色，一种伴性赤蚁（sch，sex-linked chocolate）突变，纯合型具有巧克力色的体色。由于该基因位于家蚕Z染色体上，所以杂合型只有雌蚕变成了巧克力色，而雄蚕仍然为黑色。然而，雌蚕“美丽变身”的代价十分惨重：失去了对高温的耐受能力，遇高温则会因不能孵化而死亡。为何颜色的改变会带来如此严重的后果，其原因一直不明。 

研究人员通过定位克隆的方法，对该基因分离群体进行连锁分析，最后锁定了sch突变基因所在区域。经过努力，最终确定了该突变为家蚕编码酪氨酸羟化酶基因(Th，tyrosine hydroxylase)调控区域突变所致：在sch突变及等位致死突变中，两个不同类型的转座子分别通过重组替换和插入方式破坏该基因的转录调控序列，导致BmTh基因的表达量变化，降低了由酪氨酸生成多巴的反应，最终给家蚕带来致命影响。 

该研究发现的酪氨酸羟化酶是位于黑色素合成途径中的第一个关键酶。黑色素与其它色素一起构成了昆虫，特别是蝴蝶丰富的斑纹和体色。刘春等人的研究还表明，家蚕Th基因突变位点所在的调控区域可能具有高温应激功能，行使高温刺激下增加基因表达量，以弥补因高温带来的酶活性损失的功能。这一结果暗示了自然界中昆虫体色斑纹受环境因素等影响的一个重要机制，并对人们深层次认识昆虫色素功能具有重要的参考价值