数字PCR发现黑色素瘤的诊断标志物

 黑色素瘤是一种恶性程度较高的皮肤癌，一旦扩散就很难治愈。肿瘤标志物的发现将有利于疾病的诊断和监控。纽约大学医学院的研究人员最近利用微滴式数字PCR（ddPCR）技术，鉴定出黑色素瘤的血液型生物标志物。这项成果发表在《Molecular Oncology》上。

David Polsky博士是这篇文章的通讯作者，也是纽约大学医学院的皮肤癌教授。他长期从事黑色素瘤的临床和科研工作。他希望在血液中鉴定出生物标志物，以确定高危患者，监控疾病进程或评估治疗效果。

Polsky博士领导的研究小组发现，循环的肿瘤DNA（ctDNA）有望作为转移性黑色素瘤的一种灵敏的生物标志物。他们认为，监控ctDNA是癌症研究中一个很有希望的领域，在肿瘤无法活检的情况下特别有利。

在这项研究中，研究人员评估了转移性黑色素瘤患者。他们发现，在系统治疗初期以及出现耐药性的患者中，ctDNA的水平都升高。此外，与传统的血清乳酸脱氢酶（LDH）相比，ctDNA这种标志物要灵敏得多。

Polsky教授解释说：“这有力地表明，我们也许能开发出新的黑色素瘤生物标志物，在临床上比传统检测更为有用。”他认为，灵敏的检测有助于早期诊断并带来有效治疗，不过这需要一个更大型的临床试验来确认。

这些成果是利用ddPCR技术实现的。他们在研究中使用了Bio-Rad的QX100微滴式数字PCR系统。Polsky教授指出：“我们在初期工作中比较了这种技术及其他传统方法，发现它在灵敏度和定量上更为出色。”ddPCR的灵敏度和精确度使其特别适合检测血浆中的极少量突变DNA。

作者认为，将ctDNA作为肿瘤的生物标志物，主要挑战在于可供检测的量极少，且不同癌症和患者的DNA突变不一致，这需要开发多种不同的检测。在ddPCR技术的帮助下，Polsky教授打算开发出更多的生物标志物检测，供临床试验使用，并最终改善癌症患者的护理。

除了黑色素瘤，ddPCR技术也在助力其他癌症标志物的开发。上周，Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员证明，简单的血液检测可发现非小细胞肺癌中两个关键的突变。此检测有望作为临床工具，帮助确定哪些患者将受益于靶向药物。